Η αιτιολογία του καρκίνου του μαστού δεν είναι ακριβώς γνωστή. Η συγκεκριμένη μελέτη διερευνά την κληρονομικότητα του καρκίνου που αντιστοιχεί στο 5-10% των περιπτώσεων και τη σημασία των γενετικών ελέγχων. Αποτέλεσμα: Ο γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος για την ανίχνευση των γυναικών-φορέων των μεταλλάξεων.  Οι γενετικές εξετάσεις ανιχνεύουν μεταλλάξεις, αλλά όχι απαραιτήτως ασθένειες. Η απουσία μεταλλάξεων που συνδέονται με εμφάνιση καρκίνου δεν εγγυάται ότι η νόσος δεν θα εμφανιστεί.  Η ανίχνευση μιας μετάλλαξης που συνδέεται με εμφάνιση καρκίνου δεν εγγυάται την εμφάνιση της νόσου. Συμπέρασμα: Απαραίτητοι είναι οι γενετικοί έλεγχοι για την έγκαιρη πρόληψη και την πιθανότητα ιατρικής παρέμβασης. Οι γενετικοί έλεγχοι πρέπει να συνοδεύονται από γενετική συμβουλευτική πριν ληφεί οποιαδήποτε απόφαση.